科學界奧斯卡盧煜明教授 : 血漿DNA診斷技術可檢測癌症

 

傳統產前胎兒診斷方法一般包括準確率偏低的超聲波血清篩檢，以及有機會對胎兒造成傷害的羊水穿刺和絨毛穿刺等產前檢測技術。不過，從1997年開始，中大醫學院教授盧煜明發現孕婦的血漿內含有胎兒DNA，其後又藉此研發出唐氏綜合症的無創檢驗方法，成功將以DNA分析為本的「無創產前診斷技術」，從科學研究層面應用到臨床診斷。

　　盧煜明教授團隊透過大型平行測序技術及創新的生物信息科技，分析母體血漿中的微量DNA，成功破解了胎兒的全基因組圖譜，從而可及早預測多種遺傳病。無創基因檢測只需要採集孕婦少量血液，並提取血液中的游離胎兒DNA，透過高通量測序檢測技術結合生物信息分析，便能檢測胎兒患病情況，是一項高度準確的篩查技術。近年，有關技術更應用至癌症檢測，甚至能找出癌症基因組中多種類型的改變。

無創產檢之父、中文大學教授盧煜明，獲頒有「科學界奧斯卡」之稱的「2021年科學突破獎─生命科學獎」，以表揚他憑藉血漿DNA診斷技術，開創「無創產前診斷」，有助診斷唐氏綜合症及多種遺傳病的貢獻。盧煜明說，去年底香港醫院管理局已引進「無創產前診斷」，未來的研究方向是控制無創檢測單基因疾病技術的成本，及進行多種疾病同時無創檢測的研究，期盼未來可憑一次驗血便能診斷多種癌症。

　　人稱「無創產前檢測之父」的盧煜明教授，現為中文大學醫學院副院長（研究）、化學病理學系系主任及李嘉誠健康科學研究所所長。對於榮獲科學突破獎，盧教授表示十分高興，說獲得這個國際性的科學大獎，證明血漿DNA診斷科技能推進國際醫學發展和惠及人類健康，得到世界認同。他又感謝在科研路上一直給予啟發、支持及陪伴的家人、導師和工作夥伴。

　　盼將技術擴至檢測癌症

　　科學突破獎設有生命科學、基礎物理學及數學三個領域，旨在表彰對人類有傑出貢獻的優秀科學家，每位得獎者可獲獎金300萬美元（約2400萬港元），是現時全球金額最高的科學大獎，盧教授會將部分獎金回饋業界。

　　盧煜明表示，香港醫管局在去年年底已引進相關技術，有助及早診斷唐氏綜合症及多種遺傳病。至於未來的研究方向，他說會優化無創檢測單基因疾病技術，目前技術雖可行，但近日找到新技術，期望兩年內可降低相關成本，平至數百元可做一次檢測。此外，他領導的跨學科研究團隊更成功將DNA測序技術應用至癌症檢測，能非入侵性地找出癌症基因組中多種類型的改變，期望透過研究，未來可憑一次驗血，便能測出多種癌症。

　　全球每年700萬孕婦受惠

　　盧煜明於1997年加入中文大學，同年發表孕婦的血漿內存有高濃度的胎兒DNA，後來與其團隊研發了唐氏綜合症的無創檢驗方法，成功將以DNA分析為本的「無創性產前診斷技術」作實際應用，現時獲全球90多個國家廣泛採用，每年有逾700萬名孕婦受惠。